Um ADN único - Um Autismo desconhecido

Olá... sou eu, a Alice... Sabem que já tenho 13 anos? Sim, fiz anos no sábado. E fazendo assim contas por alto, ora bem, há já 9 anos que tenho crises epilépticas todos os dias. A mãe ficou chocada na sexta-feira porque ainda não se habituou a isto - nem se vai habituar nunca - e ao telefone com o meu médico neurologista ouviu-o dizer que a minha epilepsia, afinal, não é desconhecida. Não. Afinal é INTRATÁVEL. A mãe odiou a palavra. Mas na verdade há já um ano que não tomo medicação nenhuma porque nenhuma resulta comigo. Mas hoje gostava de vos falar do meu 11q22.3 . Porque foi assim que a minha vida mudou. Com um exame que se chama cariotipo e que fiz no hospital de Santa Maria quando tinha 4 anos. O resultado nunca mais chegava e um dia mandaram chamar a mãe e o pai para fazerem também o teste do seu ADN. Era para ver se eu tinha herdado deles. Mas herdado o quê? pensava a mãe. Até que a chamaram à Genética. Com muito cuidado explicaram tudo, com desenhos de cromossomas e tudo, e a bomba rebentou: a mãe pergunta, mas trata-se de uma doença rara? Não. Não é rara, é única. Mais ninguém tem o 11q22.3 . Não há historial. Nem referências. Ninguém sabe nada desta transmutação genética. A mãe e o pai perceberam que tudo seria possível. A epilepsia esquisita seria então uma das consequências, claro. Talvez, diziam os médicos. Por acaso nesse dia o resultado da genética acabou por me safar de uma magnífica punção lombar que o meu neurologista tinha marcado para o dia seguinte. Mal soube do 11q22.3 o Dr. Pedro anulou a bela da agulha que me ía espetar na medula, e que não tinha deixado a mãe dormir durante noites seguidas... Portanto, sou um case study. Já que ninguém sabe de nada, estudam-me a mim. E foi assim que a mamã começou comigo esta viagem de descoberta ao mundo do cromossoma 11 e suas maleitas, já que tenho partes dele que me faltam em cerca de 50% do meu corpo. Que pena não saberem que partes são. A minha médica de Genética é muito querida e vai-me acompanhando sempre. Escreve tudo o que faço e o que não consigo fazer. Manda-me fazer exames com máquinas novas e outras novidades tecnológicas para conseguir saber mais de mim. Descobriu por exemplo que afinal o bocadinho que me falta do cromossoma 11 não se perdeu mas está sim escondido no cromossoma X inactivo! Que azar o meu, não acham? E agora dizem que tenho bastantes semelhanças com os meus amigos autistas (tenho muitos amigos assim, gostamos imenso uns dos outros), logo também posso ser autista. Desconhecida, claro. Depois disto tudo, achava eu que a mãe e o pai íam ter bastante apoio para me conseguirem ajudar a crescer. Porque eu preciso de muitas terapias, médicos, uma escola especial, professores especiais, blá blá blá... mas afinal não. Os senhores que vejo na televisão a falar nem devem saber que eu existo, quanto mais saberem do 11q22.3 . A mãe não tem ajuda nenhuma. O pai e a mãe pagam tudo sozinhos. E a mãe teve que desistir do trabalho para tomar conta de mim. Não percebo nada disto... Alice